Частота та спектр аномалій каріотипу ембріонів/плодів від завмерлих вагітностей із залученням статевих хромосом
Бічна панель сторінки статті
Основний зміст сторінки статті
Анотація
Мета дослідження: оцінювання спектра цитогенетичних порушень із залученням статевих хромосом в ембріонів/плодів залежно від віку вагітних та терміну завмерлих вагітностей.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз результатів каріотипування біологічного матеріалу завмерлих вагітностей від жінок, які мали ембріони/плоди з аномаліями статевих хромосом. Виконували хоріонбіопсію для подальшої діагностики хромосомних аномалій ембріонів/плодів у ворсинах хоріона.
Усього було досліджено 74 зразки протягом 2017–2024 рр. спостереження. Середній вік пацієнток становив 29,6±0,62 року. Статистичне опрацювання отриманих експериментальних даних здійснювали із застосуванням методів варіаційної статистики.
Результати. Установлено, що найчастішими серед аномалій статевих хромосом у матеріалі завмерлих вагітностей була моносомія хромосоми Х, яка становила 90,5%. У 61,4% жінок ембріони з моносомією хромосоми Х, включаючи мозаїчні варіанти каріотипів із цією аномалією, виявляли під час першої вагітності. У 74,1% жінок, у яких були ембріони з моносомією хромосоми Х і які мали кілька вагітностей, виявлено повторні репродуктивні втрати.
У групі жінок, які мали ембріони/плоди з аномаліями статевих хромосом, завмирання вагітності частіше реєстрували у терміні гестації менше 12 тиж. порівняно з терміном більше 12 тиж. (93,2%:6,8%). Мозаїчні каріотипи із залученням моносомії Х виявили у 4,1% ембріонів. У 5,4% випадках встановлено порушення, пов’язані з хромосомою Y, включаючи мозаїчний каріотип 47,XXY[14]/48,XXYY[15].
Висновки. Генетичне тестування матеріалу завмерлих вагітностей з аномаліями статевих хромосом, які сумісні з життям і призводять до народження дітей із синдромами Тернера та Кляйнфельтера, потребують комплексного аналізу продуктів зачаття на підставі генетичної етіології та клінічної інформації. Консультація на підставі етіологічного аналізу має вирішальне значення для зменшення тривожності та страждань вагітних.
Блок інформації про статтю
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори зберігають авторське право, а також надають журналу право першого опублікування оригінальних наукових статей на умовах ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License, що дозволяє іншим розповсюджувати роботу з визнанням авторства твору та першої публікації в цьому журналі.
Посилання
Essers R, Lebedev IN, Kurg A, Fonova EA, Stevens SJC, Koeck RM, et al. Prevalence of chromosomal alterations in first-trimester spontaneous pregnancy loss. Nat Med. 2023;29(12):3233-42. doi: 10.1038/s41591-023-02645-5.
El Hachem H, Crepaux V, May-Panloup P, Descamps P, Legendre G, Bouet PE. Recurrent pregnancy loss: current perspectives. Int J Womens Health. 2017;(9):331-45. doi: 10.2147/IJWH.S100817.
Shahine L, Lathi R. Recurrent pregnancy loss: evaluation and treatment. Obstet Gynecol Clin North Am. 2015;42(1):117-34. doi: 10.1016/j.ogc. 2014.10.002.
Shi X, Xie X, Jia Y, Li S. Maternal genetic polymorphisms and unexplained recurrent miscarriage: a systematic review and meta-analysis. Clin Genet. 2017;91(2):265-84. doi: 10.1111/cge.12910.
Shao S, Yang S, Cheng L, Duan J, Jin L, Jiawei K, et al. Identification of chromosomal abnormalities in miscarriagws by CNV-Seq. Mol Cytogen. 2024;17(4):671-7. doi: 10.1186/s13039-024-00671-7.
Tur-Torres MH, Garrido-Gimenez C, Alijotas-Reig J. Genetics of recurrent miscarriage and fetal loss. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2017;42:11-25. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.03.007.
Li X, Kang H, Yin H, Liu T, Hou Q, Yu X, et al. How many missed abortions are caused by embryonic chromosomal abnormalities and what are their risk factors? Front Genet. 2023;(13):1058261. doi: 10.3389/fgene.2022.1058261.
Voronkova NM. Optimization of the restoration of reproductive function of women with a history of frozen pregnancy and endometrial pathology [abstract]. Kyiv: Shupyk National Healthcare Organization of Ukraine; 2018. 20 p.
Jaslow CR, Carney JL, Kutteh WH. Diagnostic factors identified in 1020 women with two versus three or more recurrent pregnancy losses. Fertil Steril. 2010;93(4):1234-43. doi: 10.1016/j.fertnstert.2009.01.166.
Jauniaux E, Johns J, Burton GJ. The role of ultrasound imaging in diagnosing and investigating early pregnancy failure. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005;25(6):613-24. doi: 10.1002/uog.1892.
Agenor A, Bhattacharya S. Infertility and miscarriage: common pathways in manifestation and management. Womens Health (Lond). 2015;11(4):527-41. doi: 10.2217/whe.15.19.
Diejomaoh MF. Recurrent spontaneous miscarriage is still a challenging diagnostic and therapeutic quagmire. Med Princ Pract. 2015;24(1):38-55. doi: 10.1159/000365973.
Vlachadis N, Papadopoulou T, Vrachnis D, Manolakos E, Loukas N, Christopoulos P, et al. Incidence and Types of Chromosomal Abnormalities in First Trimester Spontaneous Miscarriages: a Greek Single-Center Prospective Study. Maedica (Bucur). 2023;18(1):35-41. doi: 10.26574/maed ica.2023.18.1.35.
Vlachadis N, Tsamadias V, Vrachnis N, Kaparos G, Vitoratos N, Kouskouni E, et al. Genetic heterogeneity of platelet glycoproteins Ia and IIIa and the risk of spontaneous miscarriages. J Maternal-Fetal Neonatal Med. 2017;(30):1309-13.
Silver RM, Branch D. Sporadic and Recurrent Pregnancy Loss. In Clinical obstetrics: The fetus & mother: 3rd ed. In: Reece EA, Hobbins JC, editors. Boston: Blackwell Publishing; 2007, p. 143-60. doi: 10.1002/97804707532 93.ch11.
Wu X, Su L, Xie X, He D, Chen X, Wang M, et al. Comprehensive analysis of early pregnancy loss based on cytogenetic findings from a tertiary referral center. Mol Cytogenet. 2021;14(1):56. doi: 10.1186/s13039-021-00577-8.
Ozawa N, Ogawa K, Sasaki A, Mitsui M, Wada S, Sago H. Maternal age, history of miscarriage, and embryonic/fetal size are associated with cytogenetic results of spontaneous early miscarriages. J Assist Reprod Genet. 2019;36(4):749-57. doi: 10.1007/s10815-019-01415-y.
Popescu-Hobeanu G, Riza AL, Streață I, Tudorache Ș, Comănescu A, Tănase F, et al. Cytogenetic Analysis of Sporadic First-Trimester Miscarriage Specimens Using Karyotyping and QF-PCR: A Retrospective Romanian Cohort Study. Genes (Basel). 2022;13(12):2246. doi: 10.3390/genes1312 2246.
Kacprzak M, Chrzanowska M, Skoczylas B, Moczulska H, Borowiec M, Sieroszewski P. Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekol Pol. 2016;87(10):722-6. doi: 10.5603/GP.2016.0075.
Lozynska M, Prokopchuk N, Mikula M, Korinets Y, Oleksiuk O. Clinical and genetic features of spouses with a history of reproductive losses caused by the development of embryos/fetuses with an abnormal karyotype. Visn Probl Biol Med. 2020;157(3):170-3.
Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Evaluation and treatment of recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertil Steril. 2012;98(5):1103-11. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.06.048.
Cavadino A, Morris JK. Revised estimates of the risk of fetal loss following a prenatal diagnosis of trisomy 13 or trisomy 18. Am J Med Genet A. 2017;173(4):953-8. doi: 10.1002/ajmg.a.38123.
Mazzilli R, Cimadomo D, Rienzi L, Capalbo A, Levi Setti PE, Livi C, et al. Prevalence of XXY karyotypes in human blastocysts: multicentre data from 7549 trophectoderm biopsies obtained during preimplantation genetic testing cycles in IVF. Hum Reprod. 2018;33(7):1355-63. doi: 10.1093/humrep/ dey110.
Marqui TDA. Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis. Rev Bras Saude Mater Infant. 2018;18(2):n. pag.
Soler A, Morales C, Mademont-Soler I, Margarit E, Borrell A, Borobio V, et al. Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenet Genome Res. 2017;152(2):81-9. doi: 10.1159/000477707.
Martin-Giacalone BA, Lin AE, Rasmussen SA, Kirby RS, Nestoridi E, Liberman RF, et al. Prevalence and descriptive epidemiology of Turner syndrome in the United States, 2000-2017: A report from the National Birth Defects Prevention Network. Am J Med Genet A. 2023;191(5):1339-49. doi: 10.1002/ajmg.a.63181.
Fuchs MM, Attenhofer JC, Babovic-Vuksanovic D, Connolly HM, Egbe A. Long-Term Outcomes in Patients With Turner Syndrome: A 68-Year Follow-Up. J Am Heart Assoc. 2019;8(11):e011501. doi: 10.1161/JAHA.118.011 501.
Lin AE, Prakash SK, Andersen NH, Viuff MH, Levitsky LL, Rivera-Davila M, et al. Recognition and management of adults with Turner syndrome: From the transition of adolescence through the senior years. Am J Med Genet A. 2019;179(10):1987-2033. doi: 10.1002/ajmg.a.61310.
Silberbach M, Roos-Hesselink JW, Andersen NH, Braverman AC, Brown N, Collins RT, et al. Cardiovascular Health in Turner Syndrome: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e000048. doi: 10.1161/HCG.0000000000000048.
Gruchy N, Vialard F, Blondeel E, Le Meur N, Joly-Hélas G, Chambon P, et al. Pregnancy outcomes of prenatally diagnosed Turner syndrome: a French multicenter retrospective study including a series of 975 cases. Prenat Diagn. 2014;34(12):1133-8. doi: 10.1002/pd.4439.