Можливості впровадження персоналізованої медицини на прикладі генетичних особливостей рецептора вітаміну D
Бічна панель сторінки статті
Основний зміст сторінки статті
Анотація
У статті досліджено три поліморфні варіанти гена-рецептора вітаміну D VDR (rs1544410, rs4516035 і TaqI (rs731236) у 347 осіб, мешканців різних регіонів України, віком від 1 до 69 років. Результати продемонстрували варіабельність частот алелів та генотипів поліморфних варіантів VDR.
Мета дослідження: оцінювання варіації генотипів VDR – гена-рецептора вітаміну D в українській популяції на підставі даних генетичних досліджень.
Матеріали та методи. Визначення генотипу VDR відбувалось із застосуванням методу полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) та високопродуктивного екзомного секвенування (next generation sequencing – NGS) нового покоління на апараті Illumina’s HiSeq (виробництво США). Матеріалом для генотипування слугували букальний епітелій та слина. Отримані цифрові дані опрацьовані статистично у середовищі R.
Результати. Установлено, що носії певних генетичних варіантів гена VDR мають підвищений ризик виникнення дефіциту вітаміну D, що є надзвичайно важливим для вдосконалення персоналізованої профілактики недостатності вітаміну D.
Висновки. Виявлення носіїв мутацій у гені VDR дозволить удосконалити якість діагностики, що дасть можливість забезпечити персоналізовану профілактику недостатності та дефіциту вітаміну D і патологій, пов’язаних із цим геном, а також стратифікувати населення за групами ризику на доклінічному етапі.
Блок інформації про статтю
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.
Автори зберігають авторське право, а також надають журналу право першого опублікування оригінальних наукових статей на умовах ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License, що дозволяє іншим розповсюджувати роботу з визнанням авторства твору та першої публікації в цьому журналі.
Посилання
Povoroznyuk VV, Balatska NO. Vitamin D deficiency in the population of Ukraine and risk factors for its development. Reprod Endocrinol. 2013;13(5):7-13.
Calagna G, Catinella V, Polito S, Schiattarella A, De Franciscis P, D’Antonio F, et al. Vitamin D and Male Reproduction: Updated Evidence Based on Literature Review. Nutrients. 2022;14(16):3278. doi: 10.3390/nu14163278.
Costanzo PR, Knoblovits P. Vitamin D and male reproductive system. Horm Mol Biol Clin Investig. 2016;28(3):151-9. doi: 10.1515/hmbci-2016-0049.
Rezayat AA, Asadpour AA, Yarahmadi A, Ahmadnia H, Hakkak AM, Soltani S. Association Between Serum Vitamin D Concentration with Spermiogram Parameters and Reproductive Hormones Among Infertile Iranian Males: a Cross-sectional Study. Reprod Sci. 2022;29(1):270-6. doi: 10.1007/s43032-021-00771-4.
Wang L, Lu H, Wang S, Liu H, Guo M, Bai H, et al. Vitamin D Receptor affects male mouse fertility via regulation of lipid metabolism and testosterone biosynthesis in testis. Gene. 2022;834:146589. doi: 10.1016/j.gene.2022.146589.
Bizzaro G, Antico A, Fortunato A, Bizzaro N. Vitamin D and Autoimmune Diseases: Is Vitamin D Receptor (VDR) Polymorphism the Culprit? Isr Med Assoc J. 2017;19(7):438-43.
Rebelos E, Tentolouris N, Jude E. The Role of Vitamin D in Health and Disease: A Narrative Review on the Mechanisms Linking Vitamin D with Disease and the Effects of Supplementation. Drugs. 2023;83(8):665-85. doi: 10.1007/s40265-023-01875-8.
Fetahu IS, Höbaus J, Kállay E. Vitamin D and the epigenome. Front Physiol. 2014;(5):164. doi: 10.3389/fphys.2014.00164.
Snegarova V, Naydenova D. Vitamin D: a Review of its Effects on Epigenetics and Gene Regulation. Folia Med (Plovdiv). 2020;62(4):662-7. doi: 10.3897/folmed.62.e50204.
Mazur A, Frączek P, Tabarkiewicz J. Vitamin D as a Nutri-Epigenetic Factor in Autoimmunity-A Review of Current Research and Reports on Vitamin D Deficiency in Autoimmune Diseases. Nutrients. 2022;14(20):4286. doi: 10.3390/nu14204286.
Wimalawansa SJ. Vitamin D Deficiency: Effects on Oxidative Stress, Epigenetics, Gene Regulation, and Aging. Biology (Basel). 2019;8(2):30. doi: 10.3390/biology8020030.
Karlic H, Varga F. Impact of vitamin D metabolism on clinical epigenetics. Clin Epigenetics. 2011;2(1):55-61. doi: 10.1007/s13148-011-0021-y.
Usategui-Martín R, De Luis-Román DA, Fernández-Gómez JM, Ruiz-Mambrilla M, Pérez-Castrillón JL. Vitamin D Receptor (VDR) Gene Polymorphisms Modify the Response to Vitamin D Supplementation: A Systematic Review and Meta-Analysis. Nutrients. 2022;14(2):360. doi: 10.3390/nu14020360.
Voltan G, Cannito M, Ferrarese M, Ceccato F, Camozzi V. Vitamin D: An Overview of Gene Regulation, Ranging from Metabolism to Genomic Effects. Genes (Basel). 2023;14(9):1691. doi: 10.3390/genes14091691.
Uitterlinden AG, Fang Y, Van Meurs JBJ, Pols HAP, Van Leeuwen JPTM. Genetics and biology of vitamin D receptor polymorphisms. Gene. 2004;338:143-56. doi: 10.1016/j.gene. 2004.05.014.
Levin GP, Robinson-Cohen C, de Boer IH, Houston DK, Lohman K, Liu Y, et al. Genetic variants and associations of 25-hydroxyvitamin D concentrations with major clinical outcomes. JAMA. 2012;308(18):1898-905. doi: 10.1001/jama.2012.17304.
d’Alésio A, Garabédian M, Sabatier JP, Guaydier-Souquières G, Marcelli C, Lemaçon A, et al. Two single-nucleotide polymorphisms in the human vitamin D receptor promoter change protein-DNA complex formation and are associated with height and vitamin D status in adolescent girls. Hum Mol Genet. 2005;14(22):3539-48. doi: 10.1093/hmg/ddi382.
Berretta M, Quagliariello V, Bignucolo A, Facchini S, Maurea N, Di Francia R, et al. The Multiple Effects of Vitamin D against Chronic Diseases: From Reduction of Lipid Peroxidation to Updated Evidence from Clinical Studies. Antioxidants (Basel). 2022;11(6):1090. doi: 10.3390/antiox11061090.
Arai H, Miyamoto KI, Yoshida M, Yamamoto H, Taketani Y, Morita K, et al. The polymorphism in the caudal-related homeodomain protein Cdx-2 binding element in the human vitamin D receptor gene. J Bone Miner Res. 2001;16(7):1256-64. doi: 10.1359/jbmr.2001.16.7.1256.
Pouresmaeili F, Jamshidi J, Azargashb E, Samangouee S. Association between Vitamin D Receptor Gene BsmI Polymorphism and Bone Mineral Density in A Population of 146 Iranian Women. Cell J. 2013;15(1):75-82.
Liao JL, Qin Q, Zhou YS, Ma RP, Zhou HC, Gu MR, et al. Vitamin D receptor Bsm I polymorphism and osteoporosis risk in postmenopausal women: a meta-analysis from 42 studies. Genes Nutr. 2020;15(1):20. doi: 10.1186/s12263-020-00679-9.