Оцінювання поліморфізму rs1800012 гена COL1A1 й стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як предикторів пролапсу тазових органів

Бічна панель сторінки статті

PDF
Опубліковано: лип 31, 2023
DOI: https://doi.org/10.30841/2708-8731.5.2023.286771
Ключові слова:
пролапс тазових органів, поліморфізм rs1800012 COL1A1, стигми недиференційованої дисплазії сполучної тканини,

Основний зміст сторінки статті

О.М. Прощенко
Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, м Київ, Україна
https://orcid.org/0000-0002-2187-4562
Д.О. Говсєєв
Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, м. Київ, Україна
https://orcid.org/0000-0001-9669-0218

Анотація

У статті представлено дані про асоціацію поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини із розвитком піхвового пролапсу в українській популяції.
Мета дослідження: визначення прогностичної значущості поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як факторів, пов’язаних з розвитком піхвового пролапсу в українській популяції.
Матеріали та методи. Для реалізації поставленої мети було проведено дослідження поліморфізму у локусі rs1800012 гена COL1A1 методом полімеразної ланцюгової реакції у зразках венозної крові 120 жінок. До основної групи увійшли 60 пацієнток із піхвовим пролапсом ІІІ, ІV cтупенів, який потребував оперативної корекції; до групи порівняння – 60 жінок без дисфункції тазового дна.
До діагностичного алгоритму включали фізикальний огляд, збір загального й гінекологічного анамнезу, оцінювання стану тазового дна та урогенітальної дисфункції. Ступінь вираженості пролапсу тазового дна визначали за класифікацією POP-Q (Pelvic Organ Prolapse Quantification).
Результати. Під час аналізу клініко-анамнестичних даних у жінок обох досліджуваних груп виділено супутню патологію із можливим зв’язком із ознаками недиференційованої дисплазії сполучної тканини як фактори ризику розвитку дисфункції тазового дна: 37 осіб в основній групі проти 21 пацієнтки групи порівняння (χ2=8,5428; р=,003469).
Поширеність поліморфізму rs1800012 гена проколагену 1-го типу альфа (α) 1 COL1A1 у варіанті гомозиготи (ТТ) у даному дослідженні виявлено в основній групі у 8 зразках (13,33%) і тільки у 2 (3,33%) – у групі порівняння. Представлений поліморфізм у варіанті гетерозиготи (GТ) в основній групі – у 19 зразках (31,67%) і тільки у 12 (20,00%) – у групі порівняння (χ2=7.3199; p=.025734).
Висновки. Установлено асоціацію поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 (p=,025734) і клініко-анамнестичних стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини (НДСТ) (p=,003469) із розвитком пролапсу тазових органів, що є свідченням значущості генетичних змін й ремодуляції сполучної тканини в етіології генітального пролапсу.
Наявність стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини збільшує ризик пролапсу тазових органів у 3 рази (OR=3,788; 95% СІ: 1,664–8,624), поліморфізму rs1800012 у гені COL1A1 – у 2 рази при гетерозиготному варіанті (OR=2,400; 95% СІ: 1,230–6,633) та у 3 рази – при гомозиготному варіанті (OR=3,275; 95% СІ: 1,300–19,969).

Блок інформації про статтю

Як цитувати
Прощенко, О., & Говсєєв, Д. (2023). Оцінювання поліморфізму rs1800012 гена COL1A1 й стигм недиференційованої дисплазії сполучної тканини як предикторів пролапсу тазових органів . Репродуктивне здоров’я жінки, (5), 63–68. https://doi.org/10.30841/2708-8731.5.2023.286771
Номер
№ 5 (2023)
Розділ
ГІНЕКОЛОГІЯ
Авторське право (c) 2023 О.М. Прощенко, Д.О. Говсєєв

Creative Commons License

Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution 4.0 International License.

Автори зберігають авторське право, а також надають журналу право першого опублікування оригінальних наукових статей на умовах ліцензії Creative Commons Attribution 4.0 International License, що дозволяє іншим розповсюджувати роботу з визнанням авторства твору та першої публікації в цьому журналі.

Біографії авторів

О.М. Прощенко, Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, м Київ

Кандидат медичних наук, доц., кафедра акушерства та гінекології № 1

Д.О. Говсєєв, Національний медичний університет імені О. О. Богомольця, м. Київ

Доктор медичних наук, проф., завідувач, кафедра акушерства та гінекології № 1

Посилання

Islam RM, Oldroyd J, Rana J, Romero L, Karim MN. Prevalence of symptomatic pelvic floor disorders in community-dwelling women in low and middle-income countries: a systematic review and meta-analysis. Int Urogynecol J. 2019;30(12):2001-11. doi: 10.1007/s00192-019-03992-z.

Banakhevich RM, Akimova KB, Parіenko KO, Vdovіchenko OA. Analysis of extragenital factors in the development of recurrence of genital prolapse. Zaporizhzhya Med Zhurn. 2014;86(5):82-4.

González Palanca SJ, González Veiga EJ, Palmeiro Fernández G, Domínguez Salgado JC, Mariño Méndez H, Varela Ponte C. Long-term results of genital prolapse surgery with polypropylene mesh. Actas Urol Esp (Engl Ed). 2019;43(5):254-61. doi: 10.1016/j.acuro.2018.12.002.

Thompson H. On irritability of the bladder. Lancet. 1854;63:637-8.

Friedman T, Eslick GD, Dietz HP. Risk factors for prolapse recurrence: systematic review and meta-analysis. Int Urogynecol J. 2018;29(1):13-21. doi: 10.1007/s00192-017-3475-4.

Lince SL, van Kempen LC, Vierhout ME, Kluivers KB. A systematic review of clinical studies on hereditary factors in pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J. 2012;23(10):1327-36. doi: 10.1007/s00192-012-1704-4.

Samimi P, Jones SH, Giri A. Family history and pelvic organ prolapse: a systematic review and meta-analysis. Int Urogynecol J. 2021;32(4):759-74. doi: 10.1007/s00192-020-04559-z.

Li L, Sun Z, Chen J, Zhang Y, Shi H, Zhu L. Genetic polymorphisms in collagen-related genes are associated with pelvic organ prolapse. Menopause. 2020;27(2):223-9. doi: 10.1097/GME.0000000000001448.

Abulaizi A, Abula A, Ababaikeli G, Wan X, Du R, Zhakeer A. Identification of pelvic organ prolapse risk susceptibility gene SNP locus in Xinjiang women. Int Urogynecol J. 2020;31(1):123-30. doi: 10.1007/s00192-019-04039-z.

Ashikari A, Miyazato M, Kimura R, Oshiro T, Saito S. Is collagen type III α-1 polymorphism a risk factor for pelvic organ prolapse in Japanese women? (E-Poster presentation). In: Conference Paper International Continence Society, Gothenburg, 2019. p. 136.

Batista NC, Bortolini MAT, Silva RSP, Teixeira JB, Melo NC, Santos RGM, et al. Collagen I and collagen III polymorphisms in women with pelvic organ prolapse. Neurourol Urodyn. 2020;39(7):1977-84. doi: 10.1002/nau.24447.

Niu K, Chen X, Lu Y. COL3A1 rs1800255 polymorphism is associated with pelvic organ prolapse susceptibility in Caucasian individuals: Evidence from a meta-analysis. PLoS One. 2021;16(4):e0250943. doi: 10.1371/journal.pone. 0250943.

Teixeira FH, Fernandes CE, do Souto RP, de Oliveira E. Polymorphismrs1800255 from COL3A1 gene and the risk for pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J. 2020;31(1):73-8. doi: 10.1007/s00192-019-03965-2.

Chen C, Hill LD, Schubert CM, Strauss JF, 3rd, Matthews CA. Is laminin gamma-1 a candidate gene for advanced pelvic organ prolapse? Am J Obstet Gynecol. 2010;202(5):505. doi: 10.1016/j.ajog.2010.01.014.

Chen J, Li L, Lang J, Zhu L. Common variants in LAMC1 confer risk for pelvic organ prolapse in Chinese population. Hereditas. 2020;157(1):26. doi: 10.1186/s41065-020-00140-2.

Campeau L, Gorbachinsky I, Stancill J, Rohazinski J, Andersson KE. Characterization of SNPs within the MMP-1 promotor region in women with and without POP [Internet]. In: Conference paper 8th International Continences Society Annual Meeting. 2011 Aug 31, Glasgow. Glasgow; 2011. Avaible from: https://www.researchgate.net/publication/296407605_characterizatio n_of_snps_within_the_mmp-1_promotor_region_in_women_with_and_with out_pop.

Paula MVB, Lira Júnior MAF, Monteiro VCESC, Souto RP, Fernandes CE, Oliveira E. Evaluation of the fibulin 5 gene polymorphism as a factor related to the occurrence of pelvic organ prolapse. Rev Assoc Med Bras (1992). 2020;66(5):680-6. doi: 10.1590/1806-9282.66.5.680.

Jin H, Evangelou E, Ioannidis JP, Ralston SH. Polymorphisms in the 5’ flank of COL1A1 gene and osteoporosis: meta-analysis of published studies. Osteoporos Int. 2011 Mar;22(3):911-21. doi: 10.1007/s00198-010-1364-5.

Akter F, Gartoulla P, Oldroyd J, Islam RM. Prevalence of, and risk factors for, symptomatic pelvic organ prolapse in Rural Bangladesh: a cross-sectional survey study. Int Urogynecol J. 2016;27(11):1753-9. doi: 10.1007/s00192-016-3038-0.

Potapov VO, Banakhevich RM, Zolotar’ov DL, Akimova KB, Echin AV. The role of dysplasia of healthy tissue in the development of recurrence of genital prolapse. Tauride Med-Biol Bulletin. 2012;15(2):166-9.

Fang G, Hong L, Liu C, Yang Q, Zhang Q, Li Y, et al. Oxidative status of cardinal ligament in pelvic organ prolapse. Exp Ther Med. 2018;16(4):3293-302. doi: 10.3892/etm.2018.6633.

Feiner B, Fares F, Azam N, Auslender R, David M, Abramov Y. Does COLIA1 SP1-binding site polymorphism predispose women to pelvic organ prolapse? Int Urogynecol J Pelvic Floor Dysfunct. 2009;20(9):1061-5. doi: 10.1007/s00192-009-0895-9.

Rodrigues AM, Girão MJ, da Silva ID, Sartori MG, Martins Kde F, Castro Rde A. COL1A1 Sp1-binding site polymorphism as a risk factor for genital prolapse. Int Urogynecol J Pelvic Floor Dysfunct. 2008;19(11):1471-5. doi: 10.1007/s00192-008-0662-3.

Ferrari MM, Rossi G, Biondi ML, Viganò P, Dell’utri C, Meschia M. Type I collagen and matrix metalloproteinase 1, 3 and 9 gene polymorphisms in the predisposition to pelvic organ prolapse. Arch Gynecol Obstet. 2012;285(6):1581-6. doi: 10.1007/s00404-011-2199-9.

Cartwright R, Kirby AC, Tikkinen KA, Mangera A, Thiagamoorthy G, Rajan P, et al. Systematic review and metaanalysis of genetic association studies of urinary symptoms and prolapse in women. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(2):199.e1-24. doi: 10.1016/j.ajog.2014.08.005.

Skorupski P, Król J, Starega J, Adamiak A, Jankiewicz K, Rechberger T. An alpha-1 chain of type I collagen Sp1-binding site polymorphism in women suffering from stress urinary incontinence. Am J Obstet Gynecol. 2006;194(2):346-50. doi: 10.1016/j.ajog.2005.07.034.

Sioutis D, Economou E, Lambrinoudaki I, Tsamadias V, Creatsa M, Liapis A. Sp1 collagen I A1 polymorphism in women with stress urinary incontinence. Int Urogynecol J. 2011;22(7):835-9. doi: 10.1007/s00192-011-1372-9.

Norton P, Milsom I. Genetics and the lower urinary tract. Neurourol Urodyn. 2010;29(4):609-11. doi: 10.1002/nau.20908.

Hisata K, Nishizawa K, Unno A, Tokit AA. Type I collagen gene polymorphism. Nihon Rinsho. 2004;62(2):186-9.